La idea de la terapia genética parece lo suficientemente simple y eficaz para aceptarla. Se trata de descubrir las mutaciones causantes de una enfermedad y suplantar estos genes dañados por otros en buen estado. La medicina se envía utilizando unos vehículos elaborados en base a algún virus, y listo. Pero la biología humana es muy compleja y la terapia genética ha atravesado por un sinnúmero de reacciones negativas, reparaciones y cambios. Especialmente por los vehículos que utilizan para enviar los genes donde son requeridos.
No obstante, la idea no se ha abandonado porque no sólo suena certera sino porque los avances indican que se anda por buen camino, sólo hay que repararlo. Ahora, precisamente, un nuevo estudio indica que la técnica deja sus beneficios; en esta ocasión detuvo el sangrado doloroso del desorden heredado de la hemofilia B.
El método fue elaborado por investigadores en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, Estados Unidos, y luego fue aplicado en una prueba clínica realizada en el Hospital Royal Free de Londres en Inglaterra, donde demostró ser efectivo y seguro. Seis personas participaron en esta Fase I de la prueba donde detuvieron las inyecciones de proteínas que eran aplicadas para prevenir los episodios de sangrado y se sometieron a esta terapia. Algunas de ellas han participado hasta en maratones, actividades casi imposibles antes de la terapia.
“Este tratamiento es un potencial transformador de vidas para los pacientes con esta enfermedad, pero también es un paso esencial en el campo de la terapia genética y puede tener ramificaciones en el tratamiento contra la hemofilia A, otro desorden proteínico del hígado, también nos puede enseñar mucho sobre enfermedades crónicas como la fibrosis cística”, explica uno de los autores del experimento, Amit Nathwani, en Inglaterra.
Estudiando las células de la sangre, los científicos se fueron acercando a los causantes de errores en su desempeño regular. La sangre coagula y eso es gracias a un componente esencial que es causado por una proteína llamada Factor IX. Sabemos que las proteínas son producidas por genes y, por supuesto, el error en el gen que produce el factor causa que unos 30,000 individuos hereden la mutación. Los investigadores nos explican que la ocurrencia de este error en el cromosoma X hace que sus víctimas sean regularmente hombres. La idea de las primeras terapias genéticas elaboradas en base al problema intentaron cambiar el gen dañado por uno correcto, pero no fueron exitosas en ello.
“Nosotros usamos virus adeno-asociado 8 (AAV) como el vector para enviar el gen Factor IX junto a material genético adicional para el hígado del paciente. Usamos este vector porque tiene una incidencia de infección baja ya que pertenece a una familia de virus que no provoca infecciones en humanos ni se integra al ADN. Los participantes en la terapia no recibieron drogas supresoras del sistema inmunológico antes de la terapia genética”, añade Nathwani.
Durante el experimento, estos pacientes recibieron inyecciones del vector en una vena del brazo y los resultados indican que mientras más dosis del vector recibían, más porcentajes del Factor IX requerido descubrieron en su sangre.
“Después del experimento, el nivel del factor en la sangre iba entre 3 a 12 por ciento. El primer participante, al que hemos seguido por más tiempo, el factor se ha mantenido en un 2% en la sangre por más de 18 meses, son resultados favorables ya que más de un 1% puede restablecer cambios normales en la vida y suprimir las dolorosas hemorragias”, explica.
Los resultados indicaron daños ligeros en el hígado en algunos de los participantes debido al aumento en las enzimas allí, daños que fueron restablecidos a su estado normal luego del tratamiento. Una respuesta similar fue reportada por otros estudios genéticos que usaban un vector distinto. Más investigaciones y pruebas clínicas están siendo programadas para un futuro cercano.
Los resultados fueron publicados en el Diario de Medicina de Nueva Inglaterra: http://www.nejm.org/
Hospital Royal Free en Londres: http://www.royalfree.nhs.uk/
Hospital St. Jude: http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp?vgnextoid=f87d4c2a71fca210VgnVCM1000001e0215acRCRD
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